Fenilketonüri; otozomal resesif olarak geçen kalıtımsal bir hastalıktır. Resesif (çekinik) geçişlidir. Yani bu hastalığın oluşabilmesi için hastalık genini hem anne hem de baba taşıyor olmalıdır
Sık görülür mü peki?
Özellikle akraba evliliklerinin çok görüldüğü coğrafyalarda hastalığa daha sık rastlanır. Ülkemizde ortalama olarak her 3000-4000 doğumda 1 bu hastalığa denk gelinir ve yaklaşık olarak her yıl 300 fenilketonüri hastası bebek doğar.
Nasıl bir hastalıktır?
Vücudumuzda fenilalanin denen bir aminoasit vardır. Bu aminoasit enzimler yardımı ile çeşitli süreçlerden geçer ve tirozin denen aminoasit oluşur. Bu metabolizma süreci doğuştan bozuk olduğunda fenilalanin dönüşüm yapamaz, kanda gittikçe miktarı artar ve birikir. Biriken fenilalanin kan-beyin bariyerini de geçerek beyin hasarına ve nörolojik bozukluğa neden olur.
Nasıl tespit edilir?
Bebekler ilk doğduğunda hastalık belli olmaz. Ülkemizde belirli hastalıkların bakıldığı “yenidoğan tarama programı” kapsamında bebeklerden topuk kanı alınır ve hastalığa sahip olup olmadığı ortaya çıkar. Fenilketonüri için bebeklerden genel olarak 2. topuk kanı alınması gerekir çünkü bebek iyi beslendikten ve yeterince protein aldıktan sonra alınan test sonucu daha güvenlidir.
Hastalık önlenebilir mi?
Kalıtımsal bir hastalık olduğu için hastalık engellenemez ancak erken tanı konulduğunda hastalığa sahip olan bebek kalıcı bir hasar yaşamadan önlem alınır ve normal bir yaşam sürebilir.
Tespit edilmediği durumlarda ne gibi semptomlar görülür?
Zekâ geriliği, yürüme bozuklukları, istemsiz kasılma ve hareketler, otistik davranış bozuklukları ve kötü kokulu idrar sık görülen durumlardır. Erken teşhis edilmediğinde meydana gelen beyin hasarı geri dönüşümsüzdür.
Nasıl bir tedavi uygulanır?
Tedavide asıl amaç, fenilalanin alımının kısıtlanmasıdır. Bu nedenle hastalığa sahip bebekler anne sütü ve fenilalanin içermeyen tıbbi mamalar ile beslenir, fenilalanin düzeyleri de düzenli olarak takip edilir. Hayatın geri kalanında da protein içeriği yüksek olan gıdalardan uzak durulur ve özel beslenme programları ile bu kişiler sağlıklı bir yaşam sürebilirler.