İçeriğe geç

Sma Hastalığı Nedir Belirtileri Nelerdir?

    Dünyada 30 ile 50 bin arasında SMA hastası bulunmaktadır. Bu sayıya göre ortalama 50
    kişiden biri SMA taşıyıcısıdır. Peki SMA nedir? SMA hastalığının belirtileri nelerdir?

    SMA Nedir?

    Spinal Musküler Atrofi’nin kısaltılması olan SMA, bireyin merkezi ve periferik sinir sistemi ile iskelet kas sisteminin kontrolünü etkileyen genetik bir nöron hastalığıdır. Kesin bir tedavisi olmasa da SMA’nın ilerlemesini kontrol altına almak ilaç tedavisi ile mümkündür. Ancak ilaçları kullanılmazsa ölümcül bir kas hastalığına döner.

    Genetik bir hastalık olan SMA, omurilikteki motor sinir hücrelerini etkileyerek yürüme,yemek yeme ve nefes alma gibi temel aktiviteleri yapmayı zorlaştırır ve yapılamaz duruma getirir.

    Görme ve işitme duyularını etkilemese de kişinin günlük yaşamını devam ettirememesine
    sebep olur.

    SMA Hastalığının Tipleri Nelerdir?

    Hastalığın başlangıç yaşına,yayılma hızına ve bireyin hareket kabiliyetine göre 4 tip SMA tipi vardır.

    Tip1: Doğumda veya bebeklik döneminde ilk semptomların sergilendiği ve en ağır ilerleyen türdür. Nefes alma,yutkunma, ve emme gibi güçlükler gösterir.

    Tip2: 6. aydan sonra emekleyebilen ancak yürüyemeyen çocuklarda görülen SMA hastalık
    tipidir.

    Tip3: 18 aylık ile yetişkinlik arasında görülen bu tip, ergenlikte, yürüme ve ayakta durma gibi yetilerin işlevini bozar.

    Tip4: Ergenlik sonu veya yetişkinlikte ortaya çıkar. Bu nedenle diğer SMA tiplerine göre
    başlangıç ve ilerlemesi yavaştır.

    SMA Belirtileri Nelerdir?

    SMA hastalığının çeşitli tipleri olduğu gibi belirtileri de farklılık gösterir. Ancak ortak
    semptomları kaslarda görülen zayıflık nedeniyle hareket ve güç kaybının yaşanmasıdır.

    SMA tiplerine göre belirtiler değişse de genel olarak aşağıdaki gibidir;

    ● Motor fonksiyon yeteneklerini kötü etkileyen zayıf kas gücü
    ● Ellerde meydana gelen titreme
    ● Beslenme,solunum ve yutkunmada zorluk
    ● Reflekslerde azalma
    ● Vücut kontrolünü sağlayamama
    Kramp ve yürüme yeteneğinin azalmaya başlaması
    ● Yaşıtlarının kabliyetlerine erişememe
    ● Sıkça düşme
    ● Dik oturma,ayakta durma ve yürümede zorlanma
    ● Dengenin bozularak sık düşme

    SMA genetik geçişli bir hastalık olduğu için hamilelik öncesinde ebeveynlerin basit bir kan testiyle taşıyıcı olup olmadıklarını öğrenmeleri tavsiye edilir.